Hematologiska sjukdomar

Hematologiska Sjukdomar

Diagnoser

  • Anemier
  • Tromboemboliska sjukdomar
  • Blödningstillstånd
  • (Maligna sjukdom)

Blod

  • Blod = plasma 60% och blodceller 40%
  • Serum = plasma – koagulationsfaktorer
  • Blodceller bildas i benmärgen

Blodceller

  • Röda blodkroppar, Erytrocyter
  • Funktion: Syretransportörer
  • Hb-värdet
  • Brist: anemi, syrebrist (blek, trötthet, andfåddhet, takykardi)
  • Vita blodkroppar, Leukocyter
  • Funktion: Infektionsförsvar (bakterier/virus)
  • Lymfocyter, Monocyter, Granulocyter
  • Brist: infektioner
  • Blodplättar, Trombocyter
  • Funktion: Blodkoagulationen, blodpluggar
  • Brist: blödningar (huden, munhålan)

Hemoglobin

  • Normalt Hb:
  • Kvinnor 115-120 g/L
  • Män 130 g/L
  • Anemi = Hb under normalvärdet (brist på erytocyter)
  • Vanligaste hematologiska diagnosen!

Anemier

Symptom:

  • Nedsatt fysisk arbetsförmåga
  • Ökad dyspné
  • Trötthet
  • Takykardi
  • Hypotoni
  • Angina pectoris
  • Ortostatisk hypertension
  • Blek hud
  • Öronsus (pulssynkront)
  • Depression
  • Minskad sexuell lust
  • Initivlöshet
  • Chock

Graden av symtom beror på hur snabbt anemin uppkommer!

Orsaker:

  • Minskad produktion av erytrocyter
  • Defekt hemoglobinsyntes
  • Järnbrist
  • B12-, folatbrist
  • Stamcellsdefekter
  • Aplastisk anemi
  • Förkortad överlevnad av erytrocyter
  • Hemolys
  • Blödning

Järnbrist = vanligaste orsaken!

  • Fertila kvinnor: menstruationer
  • Gravida kvinnor: ökat behov
  • Äldre människor: minskat födointag
  • Alla: uteslut GI-blödning!!!

Behandling

  • Substitutionsterapi
  • Järnrik föda
  • Kött, blodmat, gröna grönsaker
  • C-vitamin och protein från kött/fisk underlättar upptaget
  • Te och fullkornsbröd hämmar upptaget
  • Järnbehandling
  • 200-300 mg FE/dag, 3 mån

Vitaminbrist = näst vanligaste orsaken!

  • B12 (kobalamin) / B9 (folat)
  • Leder till benmärgshemolys, ineffektiv erytropoes
  • Beror på malabsorption (vegetarianer,  magop., alkohol)
  • Symptom
  • Hematologiska
  • Neuropsykiatriska
  • Slemhinnepåverkan
  • Behandlas med substitutionsterapi

B12-brist symtom

  • Neurologiska
  • Perifera skador (demyelinisering)
  • Parestesier (domningar/stickningar i armar/ben, ”kuddkänsla” under fötterna), nedsatt känsel, hyporeflexi
  • Skador på autonoma nervsystemet
  • Påverkan på ryggmärgen
  • Nedsatt led- och vibrationssinne, ataxi, spastisk parapares, inkontinens/impotens, hyperreflexi (pos. Babinski), neuralrörsdefekter
  • Påverkan på n. Opticus
  • Psykiatriska
  • Kognitiva funktioner
  • Minnesförlust, orienteringsförmåga

Thalassemi

  • ”medelhavsanemi”, 5-10% av populationen
  • Genetisk rubbning defekt syntes hemoglobin
  • B-Thalassemi/(a-Thalassemi)
  • Heterozygot form – oftast symtomlösa!
  • Homozygot form – dramatiska symtom!
  • Svår anemi, abnorm skelettillväxt, patologiska frakturer, mjält-leverförstoring
  • Behandling: blodtransfusion, benmärgstransfusion

Trombossjukdomar

Venösa romboser

  • Vanligaste
  • Symtom:
  • Svullnad, rodnad, värmeökning, smärta distalt om trombosen
  • Lokalisation: ffa underbenen
  • Diagnos: UL, flebografi
  • Behandling: medicinskt
  • LUNGEMBOLIRISK!

Arteriella tromboser

  • Mindre vanliga
  • Symptom
  • Kallt, blekt område distalt om trombosen
  • Behandling: kirurgi (sotning)

DVT

Symptom

  • Ensidig bensvullnad
  • Ensidig smärta vad/lår
  • Värmeökning av benet
  • Rornad
  • Ömhet
  • Ökad venteckning
  • Homans tecken

Differentialdiagnoser

  • Bakercysta
  • Artrit
  • Hematom/blödning
  • Muskelbristning/trauma
  • Varicer
  • Erysipelas
  • Venös insufficiens

Riskfaktorer:

  • Hög ålder (> 65år)
  • Övervikt (BMI > 30)
  • Rökning
  • Cancersjukdom
  • Immobilisering
  • Pares (gips nedre extremiteter)
  • Långa resor (flyg)
  • Infektioner
  • Operation/trauma
  • Hereditet för tromboemolism
  • Tidigare tromboembolism
  • Östrogen/P-piller/graviditet + postpartum 8 v.

Trombos/emboli

Lungemboli

  • Plötslig dyspné (+/- torrhosta ev. Blodig)
  • Skarp, svår, plötslig smärta i bröstet/ryggen
  • Håll i bröstet, inspiriet/djupandning
  • Allmänpåverkan med svettning, yrsel, svimning
  • Trötthet ev. lite feber
  • 1/3 härrör från DVT
  • Kan vara LIVSHOTANDE om stora embolier!

Behandling

  • Trombolus(löser upp blodproppar)
  • Antikoagulantia (blodförtunnande)
  • Heparin – akut behandling
  • Warfarin – sekundärprofylax

OBS! Blödningskomplikationer (5%-25%)

Profylax

  • Vid DVT stödstrumpa

Östrogen & tromboembolism

  • P-piller
  • Östrogen x 3 ggr risk
  • Gestagen x 1.7 ggr risk
  • Rökning + p-piller = synergisttisk effekt!!!
  • Östrogenersättning vid klimateriella besvär
  • Östrogen x 2-3 ggr risk

Graviditet & tromboembolism

  • 1:1 000 graviditeter
  • Riskfaktorer: BMI>28, rökning, tidigare venös tromboembolism, varicer, havandeskapsförgiftning, kejsarsnitt

Blödningstillstånd

Hemostas

  1. Kärlfunktion
  • Kontraktion av skadade kärl
  1. Primär hemostas (cellulär)
  • Trombocyter – bildning av ”trombocytplugg”
  1. Sekundär hemostas (humoral)
  • Koagulation – bildning av fibrinnät
  1. Fibrinolys
  • Upplösning av blodpropp

Orsaker

  • Trombocytpåverkan
  • Maligna sjukdomar, läkemedel, alkohol, mjältpåverkan
  • Blödarsjuka
  • Genetiska defekter där en eller flera koagulationsfaktorer saknas eller uttrycks i låg mängd
  • Tex. Hemofili A och B, von Willebrands sjukdom
  • Läkemedel
  • Trombocytfunktion
  • NSAID
  • ASA
  • Plasmakoagulationen
  • Heparin
  • Warfarin

Blödarsjuka

Hemofili A – Brist på koagulationsfaktorer VIII (80%)

Hemofili B – Brist på koagulationsfaktorer IX (20%)

  • Drabbar 2:10 000 män
  • Ärftlighet:
  • 80% ärvs via X-kromosomen, recessivt (dvs nästan uteslutande män från sjukdomen)
  • 20% nymutatione
  • Symptom:
  • Milda: blåmärken, näsblod, blödande tandkött, kraftiga mensstruationer
  • Svåra: smärtsamma spontana inre blödningar (muskler/leder/intrakraniellt)!!!
  • Behandling:
  • Substitutionsterapi, faktorkoncentrat (blodtransfusion)

                     OBS undvika ASA och NSAID preparat!

Von Willebrands sjukdom – Brist på vW-faktorn

  • Drabbar 1 % av befolkningen
  • Ärftlighet:
  • Ärvs autosomalt, dvs drabbar båda könen
  • Behanndlas med substitutionsterapi
  • Faktorkoncentrat

Kraftiga smärtor från leder och muskler kan bero på inre blödningar hos patienter med blödarsjuka!!!